La trisomie 21

1. Définition

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une maladie chromosomique due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, se caractérisant par des malformations anatomiques et une déficience mentale.

2. Etiologie

• Présence d'un chromosome 21 surnuméraire

3. Examens et signes cliniques

• Dysmorphie :
  • Microcéphalie
  • Occiput plat
  • Visage arrondi
  • Nuque courte et large
  • Nez court et plat
  • Petites oreilles
  • Petit bouche à lèvres épaisses
  • Mains larges et trapues
  • Membres courts
  • Pieds larges et petits
  • 2 premiers orteils espacés

• Malformation :
  • Malformation cardiaque
  • Malformation digestive
  • Malformation ostéo-articulaire
  • Malformation oculaire
  • Malformation urinaire

• Retard psychomoteur

• Retard de croissance

4. Examens et signes paracliniques

5.1 Examens biologiques

• Dosage des marqueurs sériques maternels : dépistage permettant d'orienter le diagnostic
  • Hormone gonadotrophine chronique (HCG)
  • Alpha-foetoprotéine

• Caryotype foetale : permet de confirmer le diagnostic

5.2 Examens médicaux

• Echographie obstétricale : dépistage permettant d'orienter le diagnostic
  • 1^re échographie : entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA) + 6 jours
  • 2^e échographie : entre 20 et 22 semaines d'aménorrhée (SA)
  • 3^e échographie : entre 31 et 32 semaines d'aménorrhée (SA)

5. Complications

• Difficulté d'insertion sociale
• Infection oto-rhino-laryngologique (ORL)
• Hypothyroïdie
• Obésité
• Diabète
• Leucémie aiguë
• Décès

6. Prise en soins

• Prise en charge médicale :
  • Traitement et prévention des complications

• Prise en charge psychosociale :
  • Centre d'action médico-sociale précoce (CAMSP)
  • Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)
  • Commissions des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH)
  • Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH)
  • Projet d'Accueil Individualisé (PAI) scolaire

• Prise en charge kinésithérapique

• Prise en charge orthophonique