1. Définition
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, touchant les glandes exocrine dont l'atteinte prédomine sur l'appareil respiratoire, caractérisé par la sécrétion abondante d'un mucus épais et d'une sueur riche en sodium et en chlore.
Etymologie
- Mucoviscidose : muco + visc(o) + ose
- Muco, du latin mucus : mucus
- Visc(o), du latin viscosus : glu
- Ose, du grec ôsis : processus de développement (ici, processus consistant en un développement excessif)
2. Physiopathologie
- Des mutations du gène CFTR du chromosome 7 entraînent une altération de la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
- La protéine CFTR est un canal ionique dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes des cellules pulmonaires et digestives
- L'altération de la protéine CFTR entraîne une diminution de sécrétion du chlore dans les cellules : imperméabilité au chlore
- L'imperméabilité au chlore entraîne une rétention de chlore dans les cellules
- La rétention de chlore dans les cellules entraîne une rétention d'eau dans les cellules
- La rétention d'eau dans les cellules entraîne une déshydratation des sécrétions et du mucus
- L'altération du fonctionnement de la protéine CFTR entraîne un épaississement du mucus
- L'épaississement du mucus entraîne :
- Une atteinte respiratoire :
- L'épaississement du mucus entraîne une altération du système d'épuration des cils vibratoires respiratoires
- L'altération du système d'épuration des cils vibratoires respiratoires entraîne une accumulation des sécrétions dans les voies respiratoires
- L'accumulation des sécrétions dans les voies respiratoires entraîne des infections respiratoires chroniques
- Les infections respiratoires chroniques entraînent des lésions pulmonaires irréversibles
- Une atteinte digestive :
- L'épaississement du mucus entraîne une accumulation obstruction des canaux excréteurs du pancréas
- L'obstruction des canaux excréteurs du pancréas entraîne des lésions pancréatiques
- Les lésions pancréatiques entraînent une insuffisance pancréatique
- L'insuffisance pancréatique entraîne une diminution de la sécrétion d'enzymes digestives voire une inhibition de leur rôle
- La diminution de la sécrétion d'enzymes digestives et l'inhibition de leur rôle entraînent un syndrome de malabsorption et de maldigestion lipidoprotidique
3. Etiologie
- Maladie génétique de transmission sur le mode autosomique : seuls les homozygotes sont malades.
4. Examens et signes cliniques
- Signes respiratoires :
- Bronchopneumopathie chronique
- Toux
- Sécrétions abondantes et visqueuses
- Insuffisance respiratoire
- Signes digestifs :
- Diarrhée chronique stéatorrhéique (selles graisseuses et nauséabondes)
- Maldigestion avec perte de poids
- Selles volumineuses, graisseuses, nauséabondes
- Diabète
5. Examens et signes paracliniques
5.1 Examens biologiques
- Test de la sueur : permet de confirmer le diagnostic
- Augmentation de la teneur de chlorure de sodium dans la sueur
-
- Dosage de la Trypsine immunoréactive (TIR) : permet le dépistage néo-natal
5.2 Examens médicaux
- Radiographie pulmonaire : met en évidence des images d'emphysème et d'atélectasie.
6. Evolution et complications
- Décès :
- Espérance de vie supérieure à 30 ans pour les patients bénéficiant d'une prise en charge adaptée dans des centres spécialisés
- Décès survenant suite aux complications respiratoires
7. Prise en soins
- Prise en charge hygiénique :
- Evitement des facteurs irritants : tabac, allergènes
- Activité physique et/ou sportive adaptée aux capacités respiratoires
- Prise en charge préventive :
- Vaccination du calendrier vaccinal et vaccin antigrippale et contre l'hépatite A
- Port de la carte « de soins et d'information mucoviscidose » :
- Cette carte contient des informations pour le patient et le professionnel de santé pour mieux coordonner les soins en situation d'urgence ou lors d'une consultation non programmée
- Prise en charge diététique :
- Régime hypercalorique
- Régime hyperprotidique
- Régime hyperglucidique
- Supplémentation vitaminique et en oligoéléments
- Prise en charge médicale :
- Anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS)
- Antibiotique
- Corticoïde
- Bronchodilatateur
- Extrait pancréatique
- Prise en charge kinésithérapique :
- Kinésithérapie respiratoire : lutter contre l'encombrement et la surinfection
- Lutter contre l'encombrement bronchique :
- Mobilisation et évacuation des sécrétions
- Lutter contre la surinfection bronchique :
- Aérosol
- Mobilisation et évacuation des sécrétions
- Education thérapeutique à l'auto-drainage bronchique
- Prise en charge psychologique et de soutien :
- Soutien psychologique pour le patient et son entourage